Blog

Akondroplazi boy kısalığına (cüceliğe) neden olan doğumsal bir kemik büyüme bozukluğudur. Cüceliğin en sık nedenidir. Tüm cücelerin yüzde 80’inde neden akondroplazi sendromudur. Aşırı boy kısalığıyla birlikte kısa kol, çıkık alın, yüzün orta kısmında gelişim azlığı, küçük çene kemiği, kısa eller, O şeklinde açılan bacaklar ile karakterizedir. Kalıtsal bir olgu olan akondroplazi FGFR3 genindeki bir anormallikten kaynaklanır. Doğumda yenidoğanın boyu normal olmasına rağmen büyümeyle birlikte anomali kendini göstermeye başlar. Yaşıtlarından boy olarak geri kalmaya başlar, iskelet sistemindeki anomalilikler belirginleşir. Bu çocuklarda kollar ve bacaklar gibi uzun kemiklerin büyümesi gerçekleştirilemez Ayrıca gövdeye yakın kemiklerde kısa olur. Ancak gövde yüksekliği, leğen kemiği ve kafatası normal gelişim gösterir. Herhangi bir zeka anomalisi beklenmez. Ancak şişmanlık ciddi bir problem olabilir. Ayrıca erken yaşlarda omurga problemleri ortaya çıkabilir. Cüce bir kişide maksimum boy erkeklerde 131 cm, kadınlarda 124 cm olur. Akondroplazi tanısı bebek anne karnındayken kan testi ile genetik uzmanları tarafından konulabilir. Anne karnında ultrasonografi esnasında fiziksel değerlendirmelerle akondroplazi fark edilebilir. Ancak bu tanı gebeliğin 24. haftasından sonraya kalabilir. Bu nedenle daha erken bir dönemde anne karnında bebeğin DNA’sının örneklenmesi ile genetik analizler yapılması önerilir.

Tedavi

Günümüzde akondroplazinin bir tedavisi yoktur. Hormon tedavisi etkisizdir. Bu konuda uzmanlaşmış ortopedi uzmanları tarafından boy uzatma ameliyatları gerçekleştirilebilir. Bu ameliyatlardaki amaç kişinin boyunun toplumdaki normal boyun alt sınırına kadar uzatmaktır. Kolların uzatılması ve düzeltilmesi için de bir ameliyat yapılabilir. Boy uzatma ameliyatı birden fazla ameliyat gerektirir. İlk uzatma 5-7 yaşlarında yapılabilir. 5 yaşından önce bu ameliyatlara başlanması risklidir. Yüksek komplikasyon oranı vardır. Her iki uyluk kemiği veya her iki kaval kemiği uzatılır. Bu iki seans ile 20-25 cm boy uzaması elde edilebilir. Varsa kemik eğriliği düzeltilir. İlk ameliyat oldukça önemlidir. En fazla uzama bu ameliyatla elde edilir ve ameliyat sonrası kemiklerin iyileşmesi gelecekte yapılacak ameliyatlarla kıyaslandığında daha kolay ve hızlıdır. İkinci ameliyat 10 -11 yaşlarında yapılır. Uzayabilen manyetik uzatma rodlarına başvurulur ve uyluk kemiğinin 14 cm’ye kadar uzatılabilir. Üçüncü ameliyat 14-16 yaşlarında yapılır. Bu ameliyatla kaval kemiğinde 5-7 cm’lik bir uzama elde edilebilir. Hastanın kol kısalığı ameliyatı da bu yaşlarda yapılabilir. Nihayetinde tüm bu ameliyatlarla örneğin hiç ameliyat yapılmadığında boyu 100 cm olacak bir erkeğin boy uzunluğu 140 – 150 cm’ye kadar uzatmak mümkün olabilir.