Blog

Genetik alanındaki gelişmeler sayesinde artık daha önce tanı konulamayan birçok hastalığa tanı konulabiliyor. Gebelik sırasında hatta gebe kalmadan önce bu testler yapılıp, tanı konulabiliyor. Örneğin, gebelik esnasında ultrasonla tespit edilen anormal bulgular ya da tarama testlerindeki artmış risk, bebeklik ve çocukluk döneminde büyüme-gelişme geriliği, bilişsel gerilik, havale geçirme, sık hasta olma, otizm bulguları, ailede herhangi bir bireyde erken yaşta kanser ya da birden çok kişide kanser öyküsü, kas hastalıkları, metabolik hastalıklar gibi birçok farklı hastalığın genetik bir nedene bağlı olup olmadığı anlaşılabiliyor. Nedeni tespit edildiğinde o hastalığa özgü tedavi uygulanıyor. Bu hastalığın sonraki gebeliklerde tekrarlanması engellenebiliyor.

Genetik Test Nedir?

DNA üzerindeki genlerimizde hastalıklara ya da bir hastalık için taşıyıcı olmamıza yol açan zararlı mutasyonları bulmamıza yardım eden testlerdir. Farklı farklı genetik testler vardır. Bunlarda binlerce gen test edilebilir. Anne baba adaylarına bu testlerden hangilerinin yapılacağına ilgili uzman hekim tarafından karar veriliyor. Tıbbi genetik uzmanı ile kadın hastalıkları ve doğum uzmanı ebeveynlerin yönlendirmesini yapıyor.

Genetik Test Nasıl Yapılır?

Genetik testler genellikle basit bir kan örneği ile yapılabiliyor. Genetik testlerin her birinin doğruluk oranı kendi içinde değişiyor. Tecrübeli bir merkezde yapıldığında yüzde yüze yakın doğrulukla sonuç verebiliyor. Tanısal genetik testler bir hastalıkla ilgili mutasyonun olup olmadığını net olarak söyleyebiliyor.

Evlilik veya Gebelik Öncesi Genetik Test Yaptırmak Önemli

Evlilik veya gebelik öncesi genetik test yaptırmakta fayda var. Gebelik esnasında başvuran çiftler için prenatal (gebelik esnasında) genetik test yapılarak bebeğin anne-babada mevcut olan kalıtsal hastalıklardan etkilenip etkilenmediği tespit edilebiliyor. Bu testlerin ülkemizde Sağlık Bakanlığı ruhsatlı Genetik Değerlendirme Merkezlerinde yapılması gerekiyor. Yapılan bu testlerle bebekte bir hastalık olup olmayacağı bir ölçüde tespit edilebiliyor. Bu hastalıklar nelerdir?

• Talasemi (Ailevi Akdeniz Anemisi)
• Kistik Fibrozis
• SMA (Spinal Muskuler Atrofi)
• Zeka ve öğrenme güçlüğünün yaşandığı Frajil X
• Kas hastalığı olan Duchenne Müsküler Distrofi
• Gelişme geriliği, nörolojik problemler ve kas gücü azalmasına yol açan Biotinidaz eksikliği ve Fenilketonüri

Bu hastalıklar ülkemizde sık görülüyor. Bu nedenle bebek anne karnındayken tanı konulması önemli oluyor. Bu doğrultuda gerekli müdahale/tedavi yapılıyor. Bunların yanı sıra genetik testlerle birçok farklı hastalığın daha tanısı konulabiliyor. Bu hastalıkların gebelik öncesi genetik taraması yapıldığında ve herhangi bir kalıtsal genetik hastalık tespit edildiğinde, kolaylıkla sonraki kuşaklara geçmesi engellenebiliyor.