Blog

Kalıtsal metabolik bir hastalık olan fenilketonürili çocuklarda proteinlerde bulunan fenilalanin adlı amino asit sindirilemez. Sindirilemeyen fenilalanin ve onun artıkları çocuğun beyninde hasar yapar. Sonuçta kanda ve diğer vücut sıvılarında artmış olan fenilalanin ve onun artıkları çocuğun gelişmekte olan beyninde hasar yapar ve zihinsel engellilik durumu ortaya çıkabilir. Bununla beraber sinir sistemini ilgilendiren birçok belirti de gözlenebilir. 

Anne ve babadan alınan bozuk genlerle çocuğun fenilketonüri hastası olma durumuna bakacak olursak anne-babanın taşıyıcı olduğu durumlarda fenilketonürili olma olasılığı %25’tir. Fenilketonüri hastalığı Amerika ve Avrupa’ya kıyasla Türkiye’de görülme sıklığı daha fazladır (Amerika ve Avrupa’da her 10 bin - 30 bin yenidoğanda bir görülmesine karşın Türkiye’de her 3 bin ve 4500 yenidoğanda bir görülmektedir.)