Blog

Çocuk genetik hastalıkları temel olarak 0–18 yaş arası çocuklarda kalıtsal hastalıklar, doğumsal anomaliler, genetik sendromlar ya da genetik yatkınlık sonucu ortaya çıkan hastalıklarla ilgilenir. Çocuk genetik hastalıkları, çocuk sağlığı ve hastalıkları bölümünün bir yan dalıdır. Genel pediatri uzmanlık eğitiminin ardından “Tıpta Yan Dal Uzmanlık Eğitimi” sınavı ile üç yıl boyunca çocuk genetik üzerine yan dal eğitimi alınır. Böylece çocuk genetik uzmanı olmaya hak kazanılır.

Çocuk Genetik Hangi Hastalıklarla İlgilenir?

• Tanı Konulamayan Hastalıklar
• Otizm Spektrum Bozukluğu
• Aile Üyelerinde Kalıtsal Hastalıkların Görülmesi
• Zeka Geriliği
• Down Sendromu
• Kanser Hastalıkları
• Doğumsal Anomaliler
• Genetik Obezite
• Akraba Evliliğine Bağlı Hastalıklar
• Kistik Fibrozis
• Genetik Sendromlar

Çocuk Genetik Uzmanına Ne Zaman Gidilir?

Aileler çocuk genetik uzmanına doğrudan başvurmaz. Sıklıkla çocuk sağlığı ve hastalıkları uzmanı tarafından yapılan testlerle ve aile öyküsünün değerlendirilmesiyle hastalar çocuk genetik uzmanına sevk edilir. Çocuk genetik uzmanı, kalıtsal hastalıklar için ilaç tedavisini değerlendirebilir. Hastaların doğuştan anomalisi varsa ve beyin cerrahi, pediatrik kvc, çocuk cerrahi gibi branşlar tarafından ameliyat edilmesi gerekiyorsa da çocuk genetik uzmanı tedavi ekibinin bir parçası olabilir.

Hangi Hastanelerde Var?

Çocuk genetik uzmanı ülkemizde en zor bulunan yan dal uzmanlıklarından biridir. Bunun nedeni, çocuk genetik bölümünün bir yan dal olarak ilk kez 2011’de kabul edilmiş olmasıdır. Bu nedenle çocuk endokrinoloji ve çocuk metabolizma hastalıkları gibi farklı yan dal uzmanları da benzer konularla ilgilenebilmektedir.

Çocuk genetik uzmanları ülkemizde üçüncü basamak sağlık kuruluşu olarak hizmet veren devlet hastanelerinde (eğitim araştırma hastanesi) ve üniversite hastanelerinde bulunmaktadır. Ayrıca özel hastanelerde de görev alabilmektedir.