Blog

Çocuk Metabolizma Hastalıkları bölümü 0-18 yaş arası çocuklarda doğuştan gelen metabolik hastalıkların tanı ve tedavisi ile ilgilenir. Çocuk metabolizma hastalıkları, çocuk sağlığı ve hastalıkları bölümünün bir yan dalıdır. Çocuk metabolizma hastalıkları uzmanları, genel pediatri uzmanlık eğitimlerinin ardından “Tıpta Yan Dal Uzmanlık Eğitimi” sınavı ile üç yıl boyunca çocuk metabolizma hastalıkları üzerine yan dal eğitimi alır ve çocuk metabolizma hastalıkları uzmanı unvanını kazanır. Bölümün temel ilgi alanı çocuklarda görülen ve sayısı 3500’den fazla olan metabolik hastalıklardır. Bu hastalıkların çoğu “nadir hastalıklar” olarak değerlendirilmektedir. Ancak toplamda sayıları azımsanmayacak kadar çoktur.

Çocuk Metabolizma Hastalıkları Uzmanı Hangi Hastalıklarla İlgilenir?

Bölüm, metabolizmaya ilişkin birçok farklı hastalıkla ilgilenir. Bunlardan bazıları şu şekildedir:

• Metabolik asidoz:  Solunum yolu hastalıkları ile karışabilir. Sık nefes alıp verme ile kendini gösterir.  Acil müdahale gerekir. İdrardan gelen pastırma/çemenvari bir koku da hastalık hakkında fikir verir. Çocukta bilinç bozukluğu/kaybı izlenebilir.
• Fenilketonüri: Zeka geriliğine neden olabilir. Bu sebeple yenidoğan tarama testinde topuktan alınan kan ile tanı konulabilir. Böylece özel beslenme tedavileri ile bebekler tamamen sağlıklı olabilir.
• Biotinidaz eksikliği: Biotin, vücut için önemli bir vitamindir. Bu vitaminin eksikliği sonucu çocuklarda metabolik asidoz, deride egzema benzeri lezyonlar, nörolojik belirtiler (konvülziyon, işitme bozukluğu gibi) meydana gelebilir. Yenidoğan muayenesinde topuktan alınan kan ile saptanır. Vitamin desteğiyle çocuklar sağlığına kavuşur.
• Beslenme bozuklukları: Uzmanlar, yeterli beslenemeyen çocukların özel mamalar, sütler vs. ile tedavisini planlar.
• Enzim tedavisi: Damar içi uygulamalarla eksik olan enzimin çocuğa verilmesidir.
• Kemik iliği/karaciğer transplantasyonu: Kemik iliği ve karaciğer nakli süreçlerinde tedavi ekibinin içinde yer alırlar.
• Akraba evliliği: Evlenen çiftlerin akraba olmalarından kaynaklı çocukta gelişen metabolik hastalıklarla ilgilenirler.

Çocuk Metabolizma Uzmanına Ne Zaman Gidilir?

Aileler çocuk metabolizma hastalıkları uzmanına sıklıkla yenidoğan aşamasında başvururlar. Bunun nedeni doğuştan gelen metabolizmik hastalıklardır. Topuktan kan alma testleri de çocuk metabolizma hekimi tarafından incelenebilir. Aileler genellikle çocuk sağlığı ve hastalıkları uzmanı tarafından ilgili yan dal uzmanına yönlendirilirler.

Çocuk Metabolizma Uzmanı Olan Hastaneler

Ülkemizde üçüncü basamak sağlık kuruluşu olarak hizmet veren devlet hastanelerinde (eğitim araştırma hastanesi) ve üniversite hastanelerinde çocuk metabolizma hastalıkları uzmanı bulunmaktadır. Ayrıca bazı büyük ikinci basamak devlet hastanelerinde de çocuk metabolizma hastalıkları uzmanları görev alabilmektedir. Çocuk metabolizma hastalıkları uzmanları özel hastanelerin yanı sıra kendi muayenehanelerinde de hizmet verebilmektedir.