Doğumsal bir hastalıktır. Genetik bir hastalık olan kistik fibrozis kromozomlardaki bir anomaliden kaynaklanır. Bu genele CFTR adı verilir. Bu gen hücrelere giren ve çıkan tuz ve sıvı akışını düzenler. Gendeki mutasyon sonucu tuzun bir bileşeni olan klorür hücrelerin içine sıkışır ve vücutta kalın, yapışkan bir mukus oluşmaya başlar. Kistik fibroz olarak doğan bebekler ilk yıl içinde belirti verir ve hastalık vücudun birçok sistemini olumsuz etkilyebilir. Hem anne hem babada kistik fibrozis taşıyıcılığı varsa bebekte de kistik fibrozis olur. Ebeveynlerden sadece birinde bu gen mutayonu söz konusuyla çocukta kistik fibrozis olmaz. Ülkemizde hastalığın görülme sıklığı yaklaşık her 8000 çocukta 1’dir. Ülkemizde kayıtlı olarak izlenen hasta sayısının 2000 civarında olduğu düşünülmektedir.

Kistik Fibrozisin Belirtileri

• Hastalık sindirim, solunum gibi vücudun birçok sistemini etkileyebilir ve bu doğrultuda semptomlar gösterebilir.
• Solunum sistemi ile ilgili semptomlar: Sık akciğer ve sinüs enfeksiyonları, Kronik öksürük, kan tükürme, kalp büyümesi, nazal polipler, sinüzit
• Sindirim sistemi ile ilgili semptomlar: Hastalık genellikle pankreası tutar. Kistik fibrozisli çocukların yaklaşık yüzde yüzde 90’ında pankreastan diğer organlara giden kanallar tıkalıdır. Bu nedenle yağlar, proteinler ve A, D, E, K gibi yağda çözünen vitaminlerin vücut tarafından emiliminde zorluklar yaşanır. Kistik fibrozlu çocukların yaklaşık yüzde 30’unda karaciğer hastalığı gelişir ve siroz riski de vardır. Şişmiş karın ve sarımsı cilt bu hastalığın ilk belirtileridir. Yenidoğanda uzamış sarılık görülebilir. Pis kokulu dışkı fark edilebilir.
• Kistik fibroz diyabete neden olabilir. Bu durum kistik fibrozis ile ilişkili diyabet (CFRD) olarak adlandırılır. Sık idrara çıkma ihtiyacı, kendini sürekli susuz kalmış hissetme, kilo kaybı, yorgunluk CFRD’nin belirtileridir.

Kistik fibrozisli hastaların yaklaşık yüzde 10’unda doğum sırasında dışkılama gecikir veya dışkılama olmaz. Kistik fibrozis teşhisi terdeki klor ve sodyum değerinin ölçülmesiyle konur. Ağrısız ve basit bir testtir. Terdeki klor değerinin 60'ın üzerinde çıkması, çocukta kistik fibrozis hastalığı olduğu gösterir.

Kistik Fibrozisin Tedavisi

Bugün için kistik fibrozisin kesin bir tedavisi yoktur. Uygulanan tedaviler gen mutasyonunun neden olduğu sağlık problemlerinin şiddetini azaltmaya, hastalığın ilerlemesini yavaşlatmaya yöneliktir. Erken ve doğru tedavi ile çocuğun yaşam kalitesi iyileştirebilir, yaşam beklentisi artırabilir.

• Akciğer salgılarını gevşetmeye ve temizlemeye yönelik göğüs fizik tedavisi yapılabilir.
• Mukusu gevşetmek, öksürüğü uyarmak ve genel fiziksel durumu iyileştirmek için egzersiz yapmak.
• Hekim önerisiyle mukusu azaltmak ve nefes almaya yardımcı olmak için bronkodilatörler ve anti-inflamatuar ilaçlar kullanmak.
• Enfeksiyonlar olgularında hekim tavsiyesiyle antibiyotik başlamak.
• Sindirim sisteminin çalışma sistemini normalleştirmek için kişiye uygun diyet, sindirime yardımcı olabilecek vitamin takviyeleri, bağırsak tıkanıklıkları için tedaviler.
• Rutin hekim muayenelerine ve tarama testlerine aksatılmadan devam edilmelidir.