Rubinstein-Taybi Sendromu
- Mar 30, 2024
Rubinstein-Taybi sendromu, karakteristik yüz görünümü ile geniş el ve ayak baş parmaklarının görüldüğü ender kalıtsal doğumsal bir anomalidir. 250.000-300.000 kişide 1 görülür. Yapılan araştırmalar hastalıktan sorumlu iki gen olduğunu belirtmiştir. Hastaların %60’ından fazlasında CREBBP ve %3’ünde EP300 geni ile ilgili anormallikler saptanmıştır.
Rubinstein-Taybi sendromu olan çocuklarda gelişme geriliği, gecikmiş kemik yaşı, zeka geriliği, solunum ve yutkunma zorlukları görülebilir. Ayrıca boy kısalığı, mikrosefali, mikrognati, işitme kaybı, cilt problemleri, kalıtsal kalp anormallikleri, kriptorşitizim, renal anomaliler gibi çoklu kalıtsal kusurlar da olabilir.
Sendromun kendisinin bir tedavisi yoktur. Ancak ortaya çıkardığı sorunlarla mücadele edilebilir. Kalp bozukluklarını, iskelet bozukluklarını, duyma problemlerini, idrar yolu bozukluklarını, böbrek fonksiyon bozukluklarının teşhis ve tedavisi için multidisipliner bir yaklaşım gerekir.