Blog

Yenidoğan döneminde yapılan testlerden biri de topuk kanı testidir. Bebeğin topuğundan alınan birkaç damla kan ile birçok hastalığın teşhisi mümkün olabilir. Bu test doğumdan sonraki ilk 1 hafta içinde yapılmalıdır. İdeal zaman yenidoğan beslendikten doğumun üzerinden 48 saat geçmesinin ardından taburculuk gerçeklemeden testin yapılmasıdır. Topuk kanı testi ile metabolik hastalıklara yol açan, bazı hormon ve enzim eksiklikleri ortaya çıkarılabilir. Böylece hastalıkların bebek daha doğar doğmaz tedavi edilmesi mümkün olabilir. Topuk kanı ile teşhis edilebilen hastalıklar şöyledir

• Konjenital Hipotiroidi: Doğuştan gelen tiroid hormonu eksikliği, tiroid bezinin yetersiz çalışmasıdır. Yenidoğan döneminde en sık karşılaşılan endokrinolojik sorundur. Her 3500-4000 doğumda bir görülür. Yapılan bazı çalışmalarda hastalığın ülkemizde her 3344 canlı doğumda bir görüldüğü tespit edilmiştir. Tiroid bezini uyaran hormon ölçülerek teşhis edilebilir. Bu hastalık erken dönemde teşhis edilip tedavi edilmezse ileride gelişim geriliği, zihinsel yetersizlik gibi ciddi sorunlara yol açabilir. Erken teşhis yapılmaz ise kalıcı zekâ geriliği kaçınılmazdır. Hastalığın tanısı sayesindebebekte olabilecek bazı beyin hasarlarının önüne geçilmiş olur.
• Fenilketonüri: Doğuştan fenilalanin hidroksilaz adı verilen bir enzimin eksikliğinin sonucudur. Bu hastalık bebekte zeka ve nörolojik gelişim geriliğine neden olabilir. Fenilketonüri hastalığı olan bebekler doğumda sağlıklıdır. Kanda fenilalalin düzeyinin yükselmesi ile beyin gelişiminde bozulma ve nörolojik hasar meydana gelir.Erken dönemde teşhis edilip tedavi edilmezse bebekte geri dönüşümsüz beyin hasarı, zeka geriliği, gelişme geriliği, nöbetler, istemsiz kasılmalar ve yürüme bozuklukları görülebilir.
• Biyotinidaz Eksikliği: Biotin adlı B vitaminin metabolize edilmesinde sorunların ortaya çıktığı genetik bir rahatsızlıktır. Hastalık teşhis edilip kontrol altına alınmazsa çocukta egzama, saç dökülmesi, gelişim geriliği, immün yetmezlik, denge bozukluğu, işitme kaybı ve bazı nörolojik sorunlar ortaya çıkabilir.
• Galaktozemi: Karaciğer büyümesi, böbrek yetmezliği, kataraky ve beyin hasarına neden olabilir. Nedeni galaktoz-1-fosfat üridil transferaz (GALT) enzim eksikliğidir.
• Kistik Fibrozis: Mukus, ter ve sindirim sularını üreten hücrelerin sağlıklı çalışmamasıdır. Bu sıvılar koyu ve yapışkan olmasına halde olabilir. Hastalık vücutta akciğer ve sindirim sistemi başta olmak üzere birçok organı tutabilir.

İnce bir iğne ile yenidoğanın topuğunda minik bir delik açılarak numune alınır. Kan örnekleri filtre kağıtlara damlatılır ve laboratuvar ortamında ilgili testlere tabii tutulur. Test sonucundan emin olmak için 2 hafta sonra ikinci bir topuk kanı testi yapılması düşünülebilir.